Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)

Nach 20 Jahren Forschung ist es endlich gelungen, einen Bluttest zu entwickeln, mit dem ohne Risiken geklärt werden kann, ob bei dem Ungeborenen genetische oder chromosomale Störungen vorliegen. Während der Schwangerschaft befinden sich neben den Erbinformationen der Mutter, auch die des Kindes im mütterlichen Blutkreislauf. Diese sind allerdings nicht als vollständige Chromosomen, sondern in Form von zellfreien DNA Bruchstücken nachweisbar. Diese kindliche zellfreie DNA stammt aus dem Mutterkuchen.

Zur Durchführung eines NIPT wird der Schwangeren ab der 10. Schwangerschaftswoche Blut abgenommen. In einem speziellen Probenröhrchen wird das Blut in eines der anbietenden Labore geschickt, und die im Plasma befindlichen zellfreien DNA Bruchstücke von Mutter und Kind werden isoliert. 13, 18, 21, X und Y wird mit einem Referenzgenom aus einer öffentlich zugänglichen Datenbank verglichen, das einen normalen Chromosomensatz enthält. Wird zum Beispiel eine größere Anzahl von DNA Bruchstücken des Chromosoms 21 gefunden, so spricht das für eine Trisomie 21 beim Kind.

Mit dem neuen Verfahren der NIPT können durch eine risikolose Blutentnahme die 3 häufigsten fetalen Chromosomenauffälligkeiten relativ sicher festgestellt oder ausgeschlossen werden. Der Test ist schon früh, bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche durchführbar. So können Frauen durch ein unauffälliges Testergebnis bereits früh in der Schwangerschaft beruhigt werden. Liegt ein auffälliger Befund vor, können die Auseinandersetzung mit der diagnostizierten Erkrankung und die Entscheidung zur weiteren Abklärung ebenfalls früh beginnen. Das eröffnet einerseits die Möglichkeit, frühzeitig alle zusätzlichen hilfreichen Bera-tungsgespräche, zum Beispiel mit einem Kinderarzt oder mit Behindertenverbänden zu veranlassen. Andererseits können schwangere Frauen im Falle einer Entscheidung zum Schwangerschaftsabbruch bis zur 14. SSW eine schonende Beendigung der Schwangerschaft durchführen.